На научной базе КДЛ «ОЛИМП» провели уникальное исследование наследственных патогенных генетических вариантов, характерных для населения Казахстана, в генах BRCA1 и BRCA2, передает ИА «NewTimes.kz».
Работа проводились в Астане с использованием передовой технологии секвенирования нового поколения (NGS). Этот подход позволил не только выявить уже известные мутации, но и открыть новые, ранее не зарегистрированные варианты.
В ходе работы было обследовано более 350 пациентов с различными онкологическими заболеваниями, такими как рак молочной железы, рак яичников, простаты и поджелудочной железы. Патогенные генетические мутации были выявлены у более чем 20% обследованных.
Особого внимания заслуживает тот факт, что около половины всех выявленных мутаций невозможно определить с помощью стандартных методов ПЦР, которые традиционно используются в лабораториях. Только технология NGS позволила точно диагностировать эти патогенные варианты и предоставить пациентам возможность получить таргетную химиотерапию, которая значительно повышает шансы на успешное лечение.
«Интересно, что некоторые из обнаруженных генетических вариантов встречаются среди казахстанцев намного чаще, чем это было зафиксировано в крупных международных исследованиях. Это позволяет предположить, что у населения Казахстана есть собственные специфические генетические особенности, которые до сих пор не были учтены мировой медициной. Таким образом, использование технологии NGS для определения патогенных генетических вариантов в генах BRCA1 и BRCA2 является наиболее эффективным диагностическим подходом, позволяющим примерно в два раза увеличить число пациентов, которым доступно применение высокоэффективной таргетной терапии, что приведет к существенному увеличению эффективности лечения таких заболеваний, как рак молочной железы, рак яичников, рак простаты, рак поджелудочной железы», — пояснил генеральный директор ТОО «КДЛ «ОЛИМП» Ерлан Сулейменов.