Аяне Акшал год и три месяца. Девочка появилась на свет путем кесарева сечения, роды прошли успешно. Когда малышке исполнилось два месяца, медики заподозрили, что с Аяной не все в порядке. Врачи долгое время не могли поставить ребенку точный диагноз. Диагностировать болезнь помогли в московской клинике. Выяснилось, что малышке нужно дорогостоящее лечение, передает ИА «NewTimes.kz».
Жизнь членов семьи Акшаловых превратилась в постоянные походы по врачам, вспоминает мама девочки Регина.
«В два месяца мы пошли на профилактический осмотр к неврологу, она что-то заподозрила. Ставили разные диагнозы типа гипоксии, перинатальной энцефалопатии. Но так как это общие признаки, значения я особого не придала. На всякий случай прошли все рекомендуемые обследования, я давала выписанные препараты, получали курсами массаж. Я надеялась, что все будет хорошо, и это всего лишь индивидуальные особенности», − делится Регина.
По словам матери, Аяна в 5 месяцев, как и положено, начала переворачиваться и держала голову, но девочка не сидела самостоятельно и не ползала. Врачи не ставили точный диагноз, и потому каждый из них выписывал разные лекарственные препараты.
«Они прописывали всякую химию без определенного диагноза, и я давала ребенку все, что прописывали, но состояние начало ухудшаться. С семи месяцев Аяна перестала держать голову в положении лежа на спине, начались запоры, помогали только слабительные. Сидеть так и не научилась, и ползать тоже», − рассказывает женщина.
Акшаловы обратились к другому неврологу, на что им посоветовали не торопить события. Специалист утверждал, что каждый ребенок индивидуален и «час Аяны еще не настал».
«Мы на три месяца забыли о врачах, надеясь, что все-таки Аяна сама знает, когда ей сесть и ползти. Но чуда не случилось», − говорит мать девочки.
По словам женщины, родные и близкие говорили, что ее переживания надуманны из-за чрезмерной любви к дочери. Ведь внешне ребенок выглядел вполне здоровым.
«Я чувствовала, что что-то не так, а люди вокруг, даже муж, думали, что я придумываю, что я ищу болезнь там, где ее нет. Иногда меня это сильно раздражало, иногда просто разрывало внутри от бессилия, от порочного круга врачей, которые брали за прием по 7-8 тыс тенге за 15 минут, но не могли поставить диагноз», − делится мать девочки.
Когда малышке было 10 месяцев, невролог посоветовала сделать девочке генетический анализ, заподозрив спинальную мышечную атрофию*. Как оказалось, такого рода анализы в Казахстане не проводят. Пришлось обратиться к московским докторам, которые подтвердили опасения казахстанских специалистов.
«14 сентября пришло подтверждение. Диагноз − спинальная мышечная атрофия. Земля ушла из-под ног, следующие 3-4 дня мы только и делали, что плакали, больше ничего...», − вспоминает Регина.
Для лечения малышке необходимо принимать дорогостоящие препараты — Spinraza и Zolgensma. Цены на препараты шокирующие, но они остаются единственным действенным методом спасения Аяны. Zolgensma стоит 2 млн 100 тыс долларов, в тенге порядка 1 млрд.
У Аяны вторая степень заболевания. Ребенок не может сидеть без поддержки, встать на ноги, и даже самостоятельно кашлять.
По словам мамы девочки, если не предпринимать никаких мер, в дальнейшем состояние ребенка ухудшится, что может привести к атрофии мышц.
Препарат Zolgensma, вводится внутримышечно – один раз и на всю жизнь. Это лекарство есть только в США, и работать с ним могут только американские специалисты. Препарат Spinraza стоит 750 тыс долларов, но он действует только один год, после чего потребуется повторная процедура.
Родителям удалось собрать около 3 млн тенге. В основном, это деньги, перечисленные родственниками. Семья Акшаловых очень надеется на поддержку неравнодушных людей.
«В Казахстане 18 млн человек, и если из них 2 млн человек подарят нам по 1 доллару, у Аяны будет шанс встать на свои ножки и уметь сидеть, у нее будет шанс на нормальную жизнь без инвалидной коляски, аспираторов, откашливателей. Она сможет есть, как все обычные люди, и главное, дышать», − говорит Регина.
*СМА – разнородная группа наследственных заболеваний, протекающих с поражением или потерей двигательных нейронов передних рогов спинного мозга.
Реквизиты карт:Акшалов Улан Темирбекович (Папа)Kaspi Gold 5169 4971 8472 1243ИИН 85070230142787019915015ULAN AKSHALOV
Сегизекова Регина Ербулатовна (Мама)Home credit 4049 3221 0774 6342Номер счета KZ 13886D223903084445ИИН 891001450470