Будущее медицины: в Казахстане обсудили развитие диагностики орфанных болезней

Организаторами выступили РОО «Ассоциация медицинских генетиков» и ТОО «Центр молекулярной медицины». Конференция стала крупнейшей профессиональной площадкой для обмена знаниями, опытом и выработки практических решений в сфере геномной медицины.

«Эта конференция ещё раз показала: мы движемся в правильном направлении. Казахстан постепенно создаёт систему, где пациенты с редкими заболеваниями получают своевременную помощь, а врачи имеют доступ к современным инструментам диагностики. Наше общее усилие — это инвестиция в будущее страны», — отметила в своём выступлении председатель правления РОО «Ассоциация медицинских генетиков» Гульнара Святова. 

Достижения Казахстана

В резолюции конференции отмечены значительные шаги, сделанные Казахстаном за последние годы:

• с 2019 года финансирование медицинской реабилитации детей с инвалидностью выросло в 13 раз — с 6 млрд тенге в 2019 году до 78,1 млрд тенге в 2023 году;
• открыто 15 реабилитационных центров, 16 центров раннего вмешательства и 20 центров охраны плода;
• утверждён перечень из 62 орфанных заболеваний, при которых дети получают дорогостоящую лекарственную терапию за счёт государства;
• создан Республиканский центр орфанных заболеваний на базе UMC, который объединяет диагностику, лечение и научные исследования.

Вместе с тем сохраняются и некоторые проблемы:

• децентрализация пренатального скрининга привела к отсутствию единой базы данных, что снижает точность диагностики;
• отсутствует система внешнего контроля качества лабораторных исследований, межлабораторные испытания не проводятся регулярно;
• массовый неонатальный скрининг остаётся ограниченным двумя заболеваниями — фенилкетонурией и врождённым гипотиреозом;
• современные методы (ТМС, MLPA, NGS, aCGH) не включены в клинические протоколы и тарификаторы, что ограничивает их доступность;
• значительная часть лабораторных анализов всё ещё выполняется за рубежом, что тормозит развитие отечественной науки и кадров.

Также, в ходе мероприятия, были обозначены ключевые шаги для развития геномной медицины в Казахстане, предложенные специалистами – участниками конференции:

• Расширение программ скрининга новорождённых и детей, включая использование тандемной масс-спектрометрии.
• Включение современных методов (ТМС, MLPA, NGS, aCGH) в стандарты диагностики и клинические протоколы.
• Создание системы внешнего контроля качества пренатального и неонатального скрининга.
• Разработка новых клинических протоколов по редким заболеваниям с обновлением перечня жизненно важных лекарственных средств.
• Уточнение маршрутизации пациентов, чтобы повысить эффективность взаимодействия акушеров-гинекологов и врачей-генетиков.
• Развитие кадрового потенциала лабораторной диагностики и поддержка подготовки специалистов внутри страны.

Итогом двухдневной работы стало понимание: дальнейшее развитие медико-генетической помощи должно базироваться на системных изменениях и внедрении инноваций.

«Мы видим реальные результаты усилий государства, и это внушает оптимизм. Но не менее важно — сохранить темп, расширять доступ к современным технологиям и формировать единую систему помощи пациентам с орфанными заболеваниями», — говорится в итоговой резолюции.

Конференция в Алматы подтвердила, что Казахстан располагает ресурсами и профессиональным сообществом, способным сделать качественный рывок в области медицинской генетики и улучшить жизнь тысяч пациентов и их семей.