Каково быть единственным ребенком с редчайшим заболеванием в Казахстане?

«По инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS самый редкий день в году — 29 февраля — официально получил статус Международного дня редких заболеваний. В невисокосные годы он отмечается 28 февраля.

Цель дня — привлечь внимание общественности к проблемам людей, больных редкими заболеваниями, повысить осведомленность о них. Несмотря на разные симптомы и последствия редких заболеваний, проблемы большинства больных схожи.

Редкие заболевания есть в каждой области медицины. Примерно 80% из них имеют генетическую природу. Всего же в мире насчитывается около 5-7 тысяч опасных для жизни редких заболеваний.

Среди них встречаются весьма экзотические недуги: синдром Кабуки, синдром Паллистера-Киллиана (в Европе 30 случаев), прогрессирующая костная гетероплазия, болезнь Нимана-Пика, болезнь Гоше.

Чаще встречаются муковисцидоз, гемофилия, различные формы рака, миелома, болезнь Альцгеймера, болезнь Гентингтона и другие», — объясняет МИА «Казинформ».

В феврале 2019 года сообщалось, что в Казахстане количество людей с редкими заболеваниями составляет около 1000 человек. Живут, сталкиваются с такими же проблемами, не всегда вовремя получают лекарства, а лечение за рубежом приходится чуть ли не выгрызать, но все же они видны обществу и государству.

Но есть люди с заболеваниями настолько редкими, что многие предпочитают делать вид, будто их и вовсе не существует.

Синдром Кабуки — редкое наследственное заболевание, характеризующееся специфическими морфологическими изменениями лица, отставанием в росте, различными пороками развития и интеллектуальной недостаточностью различной степени. Людей с таким синдромом в Европе насчитывается всего 300.

В Казахстане с таким диагнозом живет только одна девочка по имени Дарьяна Долганова. Мы уже писали о ее семье — ее мама Светлана поделилась дневником воспоминаний о жизни после смерти своей старшей дочери Марьяны.

Но у Дарьяны своя борьба: пока государство не хочет вносить ее в «Дорожную карту» и официально регистрировать, девочка борется еще с массой других диагнозов и симптомов. Ее мама Светлана подробно рассказала, каково ребенку быть единственным в Казахстане с таким редчайшим заболеванием.

«Я не загадываю, что будет дальше, я не хочу об этом думать»

«Дарьяна болеет с рождения, родилась маленькая — 48 сантиметров и 2 с лишним килограмма.

Проблемы начались сразу. Врачи говорили: ничего страшного, ребенок здоров. Но были проблемы с питанием, предлагали перейти на смесь, но она ее тоже не ела.

В 4,5 месяца ей поставили прививку от гепатита, и развитие прекратилось, все навыки потерялись.

Мы лечились у невропатолога — таблетки, уколы, массаж, вроде бы все восстановилось. Нам сказали, что все нормально, и назначили прививку АКДС, после которой начался самый ад.

На тот момент я кормила ее грудью стоя и укачивая, иначе она не ела. Но все, что она съедала, выходило обратно. Так продолжалось до 3,5 лет.

Она была очень маленькая, совсем крохотулечка. Вплоть до того, что ей ставили карликовость.

Начались проблемы с неврологией, пошел аутизм в полный рост. Была классика: она не смотрела в глаза, не было контакта, типичные раскладывания по размерам и по цветам, целый день она этим занималась. О себе она говорила в третьем лице.

При этом она шарахалась от всех людей, боялась звуков до бешеной истерики.

Если соседи забивали гвоздь в стену, она начинала носиться по квартире и бешено кричать.

Со временем выходить на улицу стало вообще нереально.

Какие у нее диагнозы? Позже поставили атрофию зрительного нерва, изначально по осмотрам, потом это было аппаратно подтверждено, диагноз до сих пор не снят. Аутизм, неврологические нарушения.

Впоследствии был поставлен диагноз «гиперактивация иммунитета». Соответственно, нам рекомендовали только полную изоляцию, выход в люди исключительно в маске. Любое инфекционное заболевание для нее смертельно опасно.

Также у нее порок сердца, который 8 лет в Казахстане никто не замечал, — его поставили в Корее.

Гипоплазию легких тоже поставили корейцы, а наши так и не признали. При каждом ухудшении здоровья у нее падает сатурация до критических показателей.

Известный у нас аритмолог назначил ей лекарство, которое ей категорически было запрещено и довело ее до критического состояния. После этого мы и поехали в Корею, где ей и поставили наконец синдром Кабуки.

Аутизм, проблемы с глазами и все остальное — это симптоматика. А основные диагнозы — генетические, синдром Кабуки, правожелудочковая аритмогенная кардиомиопатия.

Сейчас Дарьяна немножко в застывшем состоянии, пока ее симптомы — это жесточайшая аритмия.

Случался у нее и гипокалиемический паралич. Он выражается в том, что в детстве были периоды, когда она просто впадала в тотальную слабость, комоподобное состояние, как назвали это корейские врачи.

С возрастом стало легче, но боль в ногах у нее очень сильная. Ну и при любой инфекции девочка почти труп, она лежит никакая абсолютно.

Она подросла, сейчас почти нормального размера для 12-летнего ребенка. Внешность синдрома у нее не сильно выражена, ударило больше по внутренним проблемам.

Ей ставили еще и сахарный диабет, хотя не было на то причин. Но, кстати, симптоматика Кабуки — это падение сахара в крови. Но мы стояли на учете по диабету, а снялись, когда стало понятно, в чем причина.

Государство не помогает ничем практически. Инвалидность мы выбивали, выгрызали, каждый раз это был крестный ход, честное слово.

Нам сказали, мол, у вас нет конкретного диагноза, чтобы вам дали инвалидность. Если вы в следующий раз придете и у вас не будет какой-то бумажки, то извините, до свидания.

Но в следующий раз мы пришли с волшебной бумажкой из Кореи — со всеми этими диагнозами. О том, что она единственная в Казахстане с таким диагнозом. И тогда дали инвалидность на пять лет.

Скоро придется снова проходить это, и я сильно сомневаюсь, что продлят ее. Но, кроме инвалидности, помощи нет никакой абсолютно.

Мы участвовали в конференциях по орфанным заболеваниям, просили внести ее в «Дорожную карту» по орфанным заболеваниям, но нам отказали, потому что такой ребенок в стране один.

Вот по муковисцидозу много, детей-бабочек тоже, а вас нет, одного ребенка внести не можем. Соответственно, помощи никакой.

В поликлинике неоднократно просили антибиотики, другие лекарства, пару раз только нам привезли в небольшом количестве, а потом все время нет и нет. Сейчас про нас будто и вовсе забыли, что мы существуем. Есть такой ребенок и есть.

Для меня удивительно, что в любой другой стране, когда ставятся подобные диагнозы, ребенок ставится на учет, за ним закрепляется группа врачей для наблюдения, а родителям — психолог для поддержки. Нам так и в Корее объяснили.

Теперь мы дома, лечим ее сами, никуда не обращаемся, единственное, проверяем здесь глаза, есть доктора, которым я доверяю. И мы делаем холтер ЭКГ.

Какие-то препараты выделяются, да, но я не хочу интересоваться даже уже этим всем. Мы сами добились того, чтобы ей поставили такой диагноз, пришли с готовыми документами, а нас послали.

Поэтому точка. Мы ездим в Корею, нам помогали, мы вели некоторое время сборы, но в последний раз ездили на собственные деньги.

Она умница, на домашнем обучении, попался очень хороший педагог. Шестой класс, она отлично проходит программу по математике, все сама делает, без меня.

Я не загадываю, что будет дальше, не хочу об этом думать. Знаю, что она безумно талантливая. Если все будет хорошо, она пойдет по этому пути. Она рисует. И в телефоне, и на бумаге.

Она очень красивая, умная — жизненным умом, скажем так. Порой я чувствую, что она намного взрослее меня. Тролль 80-го уровня. Подколоть она умеет шедеврально.

О чем она мечтает?..  Мечты у нее недалеко идущие, все сейчас. Но, конечно, она мечтает встретить свою любовь».

Подписывайтесь на наш канал в Яндекс.Дзен