Арине в июне будет шесть лет. Девочка танцует при первых звуках музыки, любит объятия, легко запоминает новые слова и даже стихотворения, но абсолютно не любит писать. И почти никто из окружающих не знает, что у Арины — редкий генетический недуг. Не в курсе даже старший брат девочки. В два года Арине поставили синдром Вильямса. Это редкая генетическая патология, которая приводит к пороку сердца, необычной — эльфийской — внешности и задержкам в развитии. Гражданский журналист ИА «NewTimes.kz» Аима Тиналиева побеседовала с мамой девочки Айман, которая рассказала о том, каким шоком стал диагноз, как они живут с этим и почему скрывают ото всех ее болезнь.
Порок сердца и редкий диагноз
Через две недели после рождения Арину отправили в детскую больницу. У девочки был высокий билирубин — один из главных компонентов желчи в организме, и это насторожило медиков. Именно тогда педиатр и кардиолог обнаружили у малышки порок сердца.
Порок сердца — один из симптомов синдрома Вильямса, но тогда об этом никто даже не подумал. Арину поставили на учет, а на одном из обследований врач-невропатолог обратила внимание на ее необычную внешность и отправил к генетику.
«Невропатолог сказала, что есть стигмы-эмбриогенезы, то есть необычные черты, и отправила нас к генетику. Мы попали к хорошему врачу, она сказала, что у нее есть подозрение на один синдром, но прежде нужно сдать анализы. Анализы сдавали в московской лаборатории.
Через месяц пришел положительный результат анализов, и подтвердился диагноз «синдром Вильямса». Это было в 2016 году, в два года. Мы испытали шок, не знали, верить или нет. Пока ждали результатов из московской лаборатории, я читала про детей с таким диагнозом, и действительно ее внешность подпадала под описание.
Но врач нас успокоила, сказав, что диагноз — нетяжелый, люди с этим синдромом приспособлены к жизни, но он недостаточно изучен. Оказывается, у детей с таким диагнозом могут быть порок сердца, проблемы с почками, задержка психического и физического развития. Действительно, она начала ходить позже, позже говорить, но нужно обращать внимание на развитие», — рассказывает Айман.
Особенности Арины с синдромом Вильямса
Когда «гуглишь» «синдром Вильямса», интернет сообщает, что нарушение характеризуется «задержкой умственного развития при развитости некоторых областей интеллекта». У Арины есть некоторые проблемы, например, с мелкой моторикой, зато она очень музыкальная.
«Она любит музыку, ритмичная. Когда она слышит музыку, начинает подтанцовывать. Я читала, что таких детей рекомендуют отдавать в музыкальную школу. У нас дома есть игрушечное пианино, так вот она любит играть на нем, танцевать, то есть чувствует музыку. Это ее сильная сторона.
У нее память хорошая, ей читать нравится, она уже читает сама несложные слова, но писать вообще не любит. Мелкая моторика и письмо — это наша слабая сторона. Поэтому мы занимаемся больше письмом, чтобы подготовиться к школе.
Еще она очень любит общаться с детьми, не агрессивная, дружелюбная — любит общаться, обниматься. Вообще такие дети — любвеобильные. Но в детстве, когда она не понимала инструкции, указания, были проблемы — она в садике кусала детей. Но сейчас, когда повзрослела, пару раз мы с ней поговорили, отругали, и она сейчас так не делает», — рассказывает о дочери Айман.
У Арины еще и хорошая память: она легко запоминает стишки и новые слова даже на иностранных языках.
«У нее есть склонность к языкам, а может, из-за того, что у нее хорошая память, она быстро запоминает стишки. На английском языке слово скажешь — она быстро запоминает. Ей нравится, когда мы говорим на английском, знает или не знает, повторяет то, что из мультиков выучила», — делится ее мама.
Плюсы инвалидности и прелести специализированного детского сада
В три года Арину отдали в частный детский сад, но через три месяца заведующая вызвала ее родителей и рассказала о трудностях в воспитании малышки.
«Сказала, что все воспитатели и преподаватели (например, по танцам) отмечают, что она не повторяет то, что просят. Когда хореограф показывает движения, она внимательно смотрит, но не успевает повторять, и по другим предметам тоже отставала.
Заведующая нам сказала: «Кажется, у вас есть какой-то диагноз, если да, то вам лучше в какой-нибудь спецсадик пойти. Там ею займутся профессионалы. На самом деле заведующая помогла, отправив нас на ПМПК — психолого-медико-педагогическую комиссию, чтобы мы смогли там получить направление в спецсадик.
А потом нам сказали, что нужно оформлять инвалидность. С одной стороны, это подразумевало финансовую помощь, и когда есть такой статус, можно получить направление на санаторное лечение, реабилитационные курсы. Мы долго думали и решили оформить, тем более статус инвалидности присваивается не на всю жизнь, а на пять лет (кому-то на год, кому-то на три). Нам на пять оформили.
После получения инвалидности, собрав все документы и медицинские заключения, пошли на ПМПК и взяли направление в спецсадик. В основном там дети с проблемами физического отставания, ДЦП, но были и группы логопедические, куда нас и направили», — вспоминает Айман.
Арина попала к хорошей воспитательнице, благодаря ей девочка сильно изменилась. Но в прошлом году она уволилась, и, по словам Айман, в группе стали часто меняться воспитатели, что пошло не на пользу детям.
«Многие дети перевелись в другой садик, и нам посоветовали перейти, все-таки последний год перед школой. Мы перевели свою дочь в сад, в который она ходила, когда ей было три года. В обычном садике нам нравится, с госдотацией мы платим 25 тыс тенге и плюс за уроки танцев, итого 30 тыс.
Многие воспитатели и даже заведующая, которые работают еще с тех времен, помнят ее и видят разницу. Они предлагали поместить дочь в предшкольную группу, но мы хотим отдать ее в школу на год позже, потому что она ростом ниже, чем сверстники. Тем более в спецсадике не успела пройти подготовку к школе.
В итоге она пошла в младшую на год группу и все успевает. Когда был утренник, дочка танцевала лучше всех. Я обрадовалась: там детей много, и все ее приняли нормально. Она с ними играет, правда, один раз укусила девочку. Но воспитатель с ней поговорила, и она больше так не делает.
Я думаю, нам повезло, что мы ходили и в спецсадик: он специально оборудованный, есть дефектолог, психолог, массажист, солевая шахта, бассейн, иммунитет поднимали витаминным чаем. Там наш воспитатель действительно болел за свою работу.
Мы только заходили туда — и уже включали музыку из мультфильмов, дети, не успев переодеться, бежали обниматься с воспитательницей. До сих пор Арина ее вспоминает. Для нас спецсадик был бесплатным, по-моему, он финансируется акиматом. Повезло, что мы долго не ждали и почти сразу туда попали через ПМПК, два месяца собирали документы. А я слышала, что многие долго ждут направление туда.
Заведующая нашего садика предлагает через год отправить Арину в частную школу, так как там индивидуальный подход к образованию каждого ребенка. В обычных школах образование направлено на самостоятельность. У меня старший сын учится, поэтому знаю. Боюсь, что дочь не будет успевать учиться по обычной школьной программе», — делится Айман.
Чудеса реабилитации
Пока мы беседуем, в разговор вклинивается Арина со словами «мама, я смотрела компьютер, можно телефон?». Айман спрашивает, знает ли она слова на английском, и девочка моментально демонстрирует навыки — бегло считает до десяти и уходит.
В развитие Арины родители вкладываются немало. В том, что она растет, во всех смыслах есть и заслуга реабилитации — долгой, сложной, но плодотворной. Если утром Арину отвозили в садик, то после обеда она ездила в Республиканский детский реабилитационный центр.
«Этот центр проводит бесплатно курс лечения для детей с разными диагнозами. На это лечение направляет невропатолог. В зависимости от диагноза назначаются разные специалисты. Мы ходили на развивающие курсы. У нас, оказывается, в городе много таких центров, например при BI Group — центр «Жулдызай». У них, по-моему, две недели можно пройти курс, туда тоже направляет поликлиника.
Правда, в реабилитационный центр сложно попасть через поликлинику — люди годами ждут. Поэтому мне очень повезло, что мой работодатель оплатил первый раз мне по 10 уроков у каждого специалиста. Потом на следующий год еще 500 уроков. Узнала я про этот центр от бывшей коллеги, она мне порекомендовала.
В начале этого года мы закончили свой годовой курс. Было не так просто, потому что она ходила в садик, после обеда мы ехали в РДРЦ, но зато были результаты. Мы ходили в спецсадик с 3,5 до 5,5 лет, в этом году перевелись в обычный сад, как я уже говорила», — с радостью делится Айман.
Мечты о жизни без диагноза
Сейчас родители Арины ищут небольшую частную школу, к которой она сможет адаптироваться и учиться там в свое удовольствие.
«Мне кажется, что не стоит давить и делать из нее отличницу. Мне важно, чтобы она адаптировалась в обществе и выполняла инструкции. Важно выявить ее сильные стороны. Например, хотим ее отдать на пианино дополнительно. В общем, будем искать ее сильные стороны, будь то языки или музыка. Что касается здоровья, нам убрали диагноз «порок сердца». Мы ходили в кардиологический центр, достаточно просто наблюдаться регулярно.
Мы с детства регулярно наблюдались у кардиолога, у невропатолога и начали водить в реабилитационный центр в Астане. И тьфу-тьфу, за год были заметны результаты. Она начала ясно и четко говорить. Мы ходим к невропатологу каждые полгода, и она отмечает положительную динамику. Говорит, что даже если есть отставание от сверстников, то не больше, чем на год.
Если вначале нам говорили, что однозначно мы будем ходить в спецсадик и спецшколу, то сейчас уже говорят, что есть шансы пойти в обычную школу. В специализированном саду очень хорошо занимаются с детьми, к каждому индивидуальный подход. Но детей там мало, у всех разные диагнозы, а ей нужно общение. Мы хотели, чтобы она подтягивалась к сильным детям.
У нас в семье никто не знает про диагноз. Мы с мужем рассказали только нашим родителям. Даже мой старший сын не знает. Мой муж и Арина очень сильно связаны. Он проводит очень много времени с ней. У него хватает терпения объяснять и заниматься с ней. Мы очень надеемся, что в будущем у Арины не будет проблем в обществе. Самое главное для нас — это ее здоровье, но, конечно же, мы мечтаем о том, чтобы ее не обижали и не задирали из-за диагноза», — подытожила свой рассказ Айман.
Иллюстративные фото: Pixabay
Проект «Гражданские журналисты» реализуется в рамках Центральноазиатской программы MediaCAMP при поддержке Агентства США по международному развитию (USAID).
