Аяне Акшал год и три месяца. Девочка появилась на свет путем кесарева сечения, роды прошли успешно. Когда малышке исполнилось два месяца, медики заподозрили, что с Аяной не все в порядке. Врачи долгое время не могли поставить ребенку точный диагноз. Диагностировать болезнь помогли в московской клинике. Выяснилось, что малышке нужно дорогостоящее лечение, передает ИА «NewTimes.kz».
Жизнь членов семьи Акшаловых превратилась в постоянные походы по врачам, вспоминает мама девочки Регина.
«В два месяца мы пошли на профилактический осмотр к неврологу, она что-то заподозрила. Ставили разные диагнозы типа гипоксии, перинатальной энцефалопатии. Но так как это общие признаки, значения я особого не придала. На всякий случай прошли все рекомендуемые обследования, я давала выписанные препараты, получали курсами массаж. Я надеялась, что все будет хорошо, и это всего лишь индивидуальные особенности», − делится Регина.
По словам матери, Аяна в 5 месяцев, как и положено, начала переворачиваться и держала голову, но девочка не сидела самостоятельно и не ползала. Врачи не ставили точный диагноз, и потому каждый из них выписывал разные лекарственные препараты.
«Они прописывали всякую химию без определенного диагноза, и я давала ребенку все, что прописывали, но состояние начало ухудшаться. С семи месяцев Аяна перестала держать голову в положении лежа на спине, начались запоры, помогали только слабительные. Сидеть так и не научилась, и ползать тоже», − рассказывает женщина.
Акшаловы обратились к другому неврологу, на что им посоветовали не торопить события. Специалист утверждал, что каждый ребенок индивидуален и «час Аяны еще не настал».
«Мы на три месяца забыли о врачах, надеясь, что все-таки Аяна сама знает, когда ей сесть и ползти. Но чуда не случилось», − говорит мать девочки.
По словам женщины, родные и близкие говорили, что ее переживания надуманны из-за чрезмерной любви к дочери. Ведь внешне ребенок выглядел вполне здоровым.
«Я чувствовала, что что-то не так, а люди вокруг, даже муж, думали, что я придумываю, что я ищу болезнь там, где ее нет. Иногда меня это сильно раздражало, иногда просто разрывало внутри от бессилия, от порочного круга врачей, которые брали за прием по 7-8 тыс тенге за 15 минут, но не могли поставить диагноз», − делится мать девочки.
Когда малышке было 10 месяцев, невролог посоветовала сделать девочке генетический анализ, заподозрив спинальную мышечную атрофию*. Как оказалось, такого рода анализы в Казахстане не проводят. Пришлось обратиться к московским докторам, которые подтвердили опасения казахстанских специалистов.
«14 сентября пришло подтверждение. Диагноз − спинальная мышечная атрофия. Земля ушла из-под ног, следующие 3-4 дня мы только и делали, что плакали, больше ничего...», − вспоминает Регина.
Для лечения малышке необходимо принимать дорогостоящие препараты — Spinraza и Zolgensma. Цены на препараты шокирующие, но они остаются единственным действенным методом спасения Аяны. Zolgensma стоит 2 млн 100 тыс долларов, в тенге порядка 1 млрд.
У Аяны вторая степень заболевания. Ребенок не может сидеть без поддержки, встать на ноги, и даже самостоятельно кашлять.
По словам мамы девочки, если не предпринимать никаких мер, в дальнейшем состояние ребенка ухудшится, что может привести к атрофии мышц.
Препарат Zolgensma, вводится внутримышечно – один раз и на всю жизнь. Это лекарство есть только в США, и работать с ним могут только американские специалисты. Препарат Spinraza стоит 750 тыс долларов, но он действует только один год, после чего потребуется повторная процедура.
Родителям удалось собрать около 3 млн тенге. В основном, это деньги, перечисленные родственниками. Семья Акшаловых очень надеется на поддержку неравнодушных людей.
«В Казахстане 18 млн человек, и если из них 2 млн человек подарят нам по 1 доллару, у Аяны будет шанс встать на свои ножки и уметь сидеть, у нее будет шанс на нормальную жизнь без инвалидной коляски, аспираторов, откашливателей. Она сможет есть, как все обычные люди, и главное, дышать», − говорит Регина.
*СМА – разнородная группа наследственных заболеваний, протекающих с поражением или потерей двигательных нейронов передних рогов спинного мозга.
Реквизиты карт:
Акшалов Улан Темирбекович (Папа)
Kaspi Gold 5169 4971 8472 1243
ИИН 850702301427
87019915015
ULAN AKSHALOV
Сегизекова Регина Ербулатовна (Мама)
Home credit 4049 3221 0774 6342
Номер счета KZ 13886D223903084445
ИИН 891001450470
