Фатима Аскар из Уральска станет вторым ребенком в ЗКО, получившим генную терапию спинальной мышечной атрофии швейцарским препаратом «Золгенсма». Фонд «Қазақстан халқына» проспонсирует лечение. Собственный корреспондент ИА «NewTimes.kz» Айша Куанышбек побеседовала с отцом малышки, который рассказал, как прогрессировала болезнь дочери.
Спинальная мышечная атрофия — это генетическая болезнь, которая проявляется как нарастающая мышечная слабость. У ребенка снижается способность мышц к движению, дыханию и глотанию. Дети со СМА живут до 12 лет, но треть из них не доживает и до четырех. СМА считается орфанным заболеванием, то есть редким.
Атрофия такого типа не лечится, но благодаря науке появились препараты, которые могут замещать в организме нездоровые гены и человек почувствует себя лучше. Один из таких препаратов — швейцарская «Золгенсма», одного укола достаточно на всю жизнь, но вот цена его заоблачна — около 1 млрд тенге.
Недавно созданный по инициативе президента фонд «Қазақстан халқына» сообщил, что оплатит укол четырем маленьким казахстанцам, больным спинальной мышечной атрофией.
Папа годовалой Фатимы Аскар из Уральска Канат Куспан безмерно счастлив полученной возможности. С первых дней появления признаков болезни мужчина не оставляет надежды спасти дочь.
Посмотреть эту публикацию в Instagram
Беда в их семью пришла, когда Фатиме было всего полтора месяца, ребенок внезапно начал плохо себя чувствовать — постоянно поднималась температура, малышка не двигалась, перестала реагировать на звуки. Обеспокоенные родители начали водить девочку по врачам и в возрасте шести месяцев Фатиме поставили страшный диагноз — спинальная мышечная атрофия.
«В институте материнства и детства города Нур-Султана нам поставили этот диагноз. Сказали, что единственное, что вылечит нашу дочь, — препарат «Золгенсма». Этот препарат дорогостоящий, стоит миллиард тенге. Мы такие деньги никогда сами не сможем отыскать и поэтому объявили сбор средств. Я уволился с работы, раньше работал в ДЭП (коммунальная компания — прим.) и начал всем этим заниматься», — рассказывает Канат.
Папа Фатимы направил все силы на то, чтобы реабилитировать дочку, — сбор средств, обращение к журналистам, сбор всех документов и, конечно же, постоянный уход за ребенком, который занимает много времени.
Посмотреть эту публикацию в Instagram
Ухаживать за ребенком со спинальной мышечной атрофией непросто, иммунитет у них слабый, нужна специальная еда и стерильность. В октябре Фатима все же подхватила вирус, из-за чего с пневмонией пробыла в реанимации.
«У нас есть свой домик в дачном кооперативе, но сейчас мы живем на съемной квартире — дача слишком маленькая, а у нас пять разных аппаратов, из-за которых тесно. У нас ведь, кроме Фатимы, еще трое детей», — говорит мужчина.
Семья Куспан подала заявку в фонд «Қазақстан халқына» на покупку препарата «Золгенсма», и после врачебного консилиума попечительский совет принял положительное решение — через месяц Фатима Аскар получит долгожданный укол.
«Наши соотечественники собрали для Фатимы 228 млн тенге. Они пойдут на реабилитацию, потому что фонд платит только за укол. За все расходы отчитаемся», — рассказал папа девочки.
Волшебная история Фатимы Аскар — уже вторая в Западно-Казахстанской области. Прошлой весной весь Казахстан стал очевидцем, а заодно и соучастником чуда: для маленького Эмира Шахмарова из Аксая с диагнозом СМА собрали миллиард тенге на покупку препарата «Золгенсма». Летом Эмиру сделали долгожданный укол, и теперь он чувствует себя намного лучше.
«Прошло восемь месяцев, лечение помогло, сыну намного лучше. Он веселый, жизнерадостный, и у него улучшились навыки. Да, сын не ходит и не ползает. Но он сидит, сам дышит, и это главное. «Золгенсма» не излечивает, она не дает болезни прогрессировать. Сейчас наш Эмир все понимает, начинает уже потихоньку разговаривать. Состояние здоровья сына практически такое же, как у ребенка в инвалидной коляске. Мы продолжаем реабилитацию в домашних условиях, которая включает регулярные упражнения, тренировки в онлайн-режиме и психологическую помощь», — говорит папа Эмира Талех Шахмаров.
Посмотреть эту публикацию в Instagram
История маленького Эмира, которому казахстанцы буквально подарили жизнь, обратила внимание чиновников на проблему. В прошлом году на очередной сессии депутатов глава управления здравоохранения ЗКО Арман Калибеков попросил депутатов включить препарат «Спинраза» (поддерживающее лекарство для СМА, стоит дешевле «Золгенсма» — прим.) в список препаратов, предоставляемых на бесплатной основе. Депутаты поддержали это решение.
«Я рад, что в Казахстане появилась возможность получать лечение от СМА. Ведь это был вопрос только экономический — само лечение было, но не было денег на него. Надеюсь «смайлики» получат шанс на выздоровление», — отметил Талех Шахмаров.
Долгожданного укола ждет и двухлетний Рамир Ковалевский из Алматинской области, который также страдает спинальной мышечной атрофией. Родители мальчика ищут деньги на драгоценный укол.
