Сколько казахстанцев живут с редкими заболеваниями — данные Минздрава
Около 68 тысяч казахстанцев живут с орфанными, то есть тяжелыми и редкими заболеваниями и состоят на учете. Среди них порядка 13 тысяч детей, сообщили в Министерстве здравоохранения в ответ на запрос редакции, передает ИА «NewTimes.kz».
Среди детей с орфанными заболеваниями около 4 тысяч имеют болезни нервной системы, еще примерно 2 тысячи — различные новообразования. Заболевания органов пищеварения диагностированы у 355 детей.
Минздрав также привел данные по отдельным наследственным заболеваниям. Классическая фенилкетонурия выявлена у 227 детей, мышечные дистрофии — у 425, болезнь Помпе — у 25, мукополисахаридоз — у 23.
Читайте также: Будущее медицины: в Казахстане обсудили развитие диагностики орфанных болезней
Часть наследственных заболеваний врачи могут обнаружить еще в раннем возрасте. Для этого в Казахстане обследуют беременных женщин и новорожденных.
В этом году в стране начали внедрять новый вид обследования беременных на носительство спинальной мышечной атрофии (СМА). Если специалисты выявляют риск, семье предлагают консультацию врача-генетика.
У взрослых наследственные заболевания иногда проявляются значительно позже, а их симптомы не всегда сразу указывают на причину. В таких случаях пациента направляют к генетику, который при необходимости назначает дополнительные анализы и генетические исследования.
Если наследственное заболевание подтверждается, обследование могут рекомендовать и близким родственникам пациента. Это помогает выяснить, являются ли они носителями генетических изменений и каков риск передачи заболевания детям.
Отдельные изменения в этом году коснулись и лечения. В Казахстане впервые утвердили правила обеспечения лекарствами пациентов с орфанными заболеваниями, а также отдельный стандарт оказания им медицинской помощи.
Препараты для таких пациентов могут закупаться за счет республиканского и местных бюджетов. Дополнительную помощь также могут оказывать благотворительные фонды, некоммерческие организации, спонсоры и производители лекарств.
В Минздраве сообщили, что продолжат развивать раннюю диагностику наследственных заболеваний и генетические исследования, а также работу по обеспечению пациентов необходимой медицинской помощью.
Читайте также: Лекарства для орфанных заболеваний станут дешевле в РК
Ранее Минздрав изменил порядок обеспечения детей с миодистрофией Дюшенна препаратом «Аталурен»: его закупку решили передать на уровень акиматов. Родители детей и представители профильного фонда выступили против.
Они опасались, что новый порядок может привести к задержкам закупок и перебоям в лечении, поскольку препарат необходимо принимать постоянно. По их словам, перерыв в терапии может ускорить развитие заболевания и привести к потере детьми способности самостоятельно ходить. Подробнее об этом NewTimes.kz писал здесь.
